Q1 为什么肺癌患者要做基因检测？ 作为全球致死率居首、发病率第二的恶性肿瘤 ，肺癌的爆发与“驱动基因”的突变亲近相关 。特定的基因变异引发了肺部或支气管上皮细胞的实质转变 ，促使其蜕变至失控增生 ，最终演酿成恶性肿瘤 。因此 ，肺癌的基础缘故原由在于基因突变的累积 ，这些突变导致了细胞的异常增殖和恶性转化 。 基因检测的主要性在于 ，它能够精准识别突变的基因 ，找出引发肿瘤生长的“元凶” 。临床可以筛选出与变异相匹的靶向药物 ，直击病变要害 ，阻止肿瘤生长 ，提高患者的生涯时间和生涯质量 。 因此 ，对肺癌患者来说 ，基因检测十分须要 ，通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标” ，才有可能实现真正意义上的个体化医疗 。
Q2 哪些患者应优先思量基因检测？ 肺癌主要分为：小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC） 。前者仅占总病例约15% ，少少适用靶向药物 ，故基因检测在此类患者中应用较少 。而非小细胞肺癌 ，包括腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌和肉瘤样癌等 。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高 ，约占40%-50% 。 聚焦于NSCLC群体 ，无论是处于早中期需接受术后辅助治疗的患者 ，照旧晚期确诊的病例 ，海内外权威指南一致推荐举行基因检测 。
Q3 需要检测哪些基因？ 针对含腺癌因素的NSCLC
含腺癌因素的NSCLC ，无论其临床特征（如吸烟史、性别、种族或其他等） ，应通例行EGFR、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跳跃突变、NTRK1/2/3重排的分子生物学检测（1类推荐证据） ，ⅠB~Ⅲ期术后患者手术病理标本需通例行EGFR突变检测（1类推荐证据） 。
NSCLC推荐必检基因
NSCLC推荐检测必检基由于EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跳跃突变、KRAS、NTRK（1类推荐证据） ，扩展基由于包括MET扩增或过表达、HER-2等（2A类推荐证据） 。
耐药后的基因再检测 关于EGFR-TKI耐药患者 ，建议二次活组织检查举行继发耐药基因检测： EGFR T790M检测 ，关于无法获取组织的患者 ，可用ctDNA行EGFR T790M检测（2A类推荐证据） 。当ctDNA阴性时 ，仍应建议患者行组织检测以明确EGFR T790M突变状态 。 MET扩增检测（2B类推荐证据） 。 Q4 基因检测用什么标本？做一再？ 肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织为标本 ，确保信息最直观且富厚 。但遇到取样难题时 ，液体活检成为替换计划 ，使用血液、胸腔积液或脑脊液捕获游离的肿瘤DNA ，同样可实现检测目的 。 从临床送检的角度 ，在有组织条件的情形下 ，遵照组织优先原则 ，因其被视为金标准 ，可靠性无可替换 。除酸处置惩罚的标本外 ，甲醛牢靠、石蜡包埋标本、细胞块和细胞涂片均适用于分子检测 。 原发肿瘤和转移病灶均适于靶向驱动基因检测 �；蛲槐涫嵌涞睦� ，肿瘤内部的基因状态会受到多种因素影响 ，其中包括靶向药物、免疫治疗及放疗化疗的影响 。因此 ，一次性检测难以捕获完整的疾病历程 。 随着患者病情的一直生长 ，按期举行基因检测变得至关主要 。特殊是 ，当患者履历治疗转折点 ，如泛起抗药性、病情恶化或治疗反应不佳时 ，重新审阅基因全景 ，有助于发明潜在治疗机会 ，指导个性化医疗路径调解 。 球盟会肺癌全病程解决计划 球盟会依托多手艺平台和多组学手艺 ，围绕肺癌患者诊治全流程 ，提供笼罩早期筛查、精准诊断、个体化治疗、复发评估和患者管理的全病程解决计划 ，助力临床让肺癌患者获得更早的治疗、更大的获益、更好的生涯 。
球盟会作为国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序手艺临床应用试点单位、国家首批基因检测手艺临床应用树模中心 ，始终专注于将尖端基因检测手艺应用于肿瘤精准诊疗 。现在 ，球盟会实体肿瘤疾病中心已搭建了先进的分子诊断手艺平台 ，包括NGS、FISH、数字PCR、荧光定量PCR、核酸质谱、免疫组化、一代测序等 ，已取得ISO 17025、ISO 15189、CAP、ISO 9001等多项国际认可（认证） 。通过笼罩天下的医学实验室网络 ，提供涵盖肿瘤预防、筛查、诊断、治疗到康复全历程的检测服务 。从遗传性肿瘤的检测到早期筛查 ，从辅助诊断到陪同诊断 ，再到复发监测 ，我们致力于为临床提供全方位的支持 ，资助每一位患者获得越发合适的治疗计划 。 参考文献 中华医学会肺癌临床诊疗指南（2023版）
