这不是危言耸听 ，而是一种名为“甲基丙二酸血症/丙酸血症”（简称MMA/PA）的有数遗传病。这些被称为“柠檬宝宝”的孩子 ，因基因缺陷导致无法正常代谢卵白质中的某些因素 ，稍有失慎就会引发“酸中毒” ，甚至危及生命。今天 ，我们就来进一步相识“柠檬宝宝” ，并分享怎样通过科学手段守护他们的康健。
什么是“柠檬宝宝” ？
“柠檬宝宝”并非字面意义上的“爱吃柠檬的宝宝” ，而是对患有甲基丙二酸血症（MMA）或丙酸血症（PA）患儿的昵称。这类疾病属于遗传性有机酸代谢障碍 ，宝宝出生后 ，母乳、通俗奶粉甚至鸡蛋、牛奶中的卵白质都可能成为“隐形毒药”。
母乳本是婴儿最理想的食物 ，但对“柠檬宝宝”来说 ，母乳中的自然卵白质（如蛋氨酸、异亮氨酸）却可能引发代谢�；�。 MMA和PA均为常染色体隐性遗传病 ，简朴来说 ，当怙恃双方都携带统一种缺陷基因时 ，孩子就会有25%的患病危害；或者纵然怙恃中只有一方携带缺陷基因 ，若是孩子自身爆发了基因突变 ，孩子同样可能患病。 一旦发病 ，宝宝体内会群集大宗有毒代谢物 ，损伤大脑、心脏、肾脏等多器官 ，严重时可能导致智力障碍、发育缓慢甚至殒命。
虽有数 ，但症状严重且危害极大
MMA在外洋差别人种之间的患病率为1/169000～1/50000。中国台湾地区约1/86000。中国大陆尚无确切数据报道 ，凭证新生儿串联质谱筛查效果估算出生患病率约1/28000 ，但北方有些地区发病率可高于1/10000[1]。PA总患病率在外洋差别人种之间为1/100000~100/100000 ，我国为0.6/100000～0.7/10000[1]。
滑动审查MMA/PA病因 MMA患儿若未实时治疗 ，会因有毒代谢物群集导致全身多器官损伤 ，尤其是大脑！早发病的婴儿常泛起癫痫、智力障碍、失明等不可逆损伤；晚发病的儿童则可能突发精神异常、认知倒退甚至瘫痪。这些损害一旦爆发 ，大都将陪同终身。 PA患儿哺乳后几小时到数天内 ，可能突然吐逆、昏厥、抽搐 ，甚至因心脏衰竭或脑损伤殒命。更危险的是 ，部分看似康健的婴幼儿 ，一旦遇到发热或高卵白饮食 ，会迅速泛起发育障碍、肌无力、呼吸难题 ，病死率极高。
治疗需要多管齐下 药物治疗：主要治疗药物包括钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱�；颊哂ψ褚街鲇靡� ，不随意停药、减药或者加量 ，并在用药历程中需监测药物不良反应。
饮食治疗：饮食控制应以限制自然卵白质膳食为主 ，但要包管足够的卵白质和能量摄入。需要通过特殊配方奶粉或卵白粉来限制摄入含有异常代谢物的食物 ，特殊是限制蛋氨酸和异亮氨酸的摄入。
手术治疗：对合并先天性心脏畸形和脑积水的治疗按通例举行。关于钴胺素无效型纯粹型MMA ，若是饮食及药物控制不良 ，可思量肝移植 ，若是肾损害严重 ，应思量肾移植或肝肾团结移植。
怎样尽早发明“柠檬宝宝” ？ 现在 ，我国已通过新生儿足跟血筛查（出生48小时后）笼罩MMA/PA的检测。通太过析血液中的氨基酸和代谢物水平 ，大都患儿能在症状泛起前被识别。这能有用阻止因延误治疗导致的脑损伤、器官衰竭等不可逆效果；为家庭争取黄金干预时间 ，通过饮食和药物控制病情。 关于有家族史或妄想有身的匹俦 ，可通过婚前/孕前基因筛查和产前诊断降低生育“柠檬宝宝”的危害： 婚前/孕前基因筛查：建议MMA/PA患者的家庭成员 ，先对先证者举行基因确诊 ，再针对性地在有资质的医疗机构接受遗传咨询 ，须要时需要举行相关基因和位点携带情形简直认。 产前诊断及遗传咨询：凭证MMA/PA的常染色体隐性遗传方法 ，团结携带者筛查的效果 ，可盘算子女的遗传危害 ，选择适合的生育计划：（1）选择自然有身 ，在早孕期对胎儿举行产前诊断；（2）应用胚胎植入前遗传学检测（PGT） ，筛选康健胚胎。 球盟会为“柠檬宝宝”点亮希望 阿里巴巴公益、阿里康健公益团结病痛挑战基金会上线了“柠檬宝宝关爱行动” ，为柠檬宝宝难题家庭提供多条理的经济援助与医疗援助。 克日 ，球盟会康健To C事业部携手阿里康健 ，起劲加入这项公益行动 ，通过“以需定供”模式为患儿家庭提供恒久、稳固、便捷的MMA/PA遗传代谢疾病居家检测服务 ，快速剖析代谢物水平 ，实时预警“酸中毒”危害 ，为有数病群体提供更多关爱和支持。 参考文献 1.有数病诊疗指南(2019年版)http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf
